İngiltere’nin Devon kentinde yaşayan 5 yaşındaki Esmay Ford, nadir rastlanan ve yaşamı sınırlayan bir genetik hastalık olan Sanfilippo Sendromu (MPS IIIA) ile karşı karşıya. Halk arasında “çocukluk Alzheimer’ı” olarak adlandırılan bu hastalık, çocuklarda zihinsel gerileme, hafıza kaybı ve kişilik değişikliklerine yol açmaktadır. Esmay’ın aile bireyleri, onun sağlık durumundaki ani değişikliklerin ardından bu hastalığın teşhisini almak için yoğun bir mücadele vermiştir. Fakat ne yazık ki, bu durum genç yaşındaki çocuğun yaşam beklentisini olumsuz etkilemekte ve ailesini derinden sarsmaktadır.
| Makale Alt Başlıkları |
|---|
| 1) İlk Belirtiler ve Teşhis Süreci |
| 2) Hastalığın Seyrindeki Değişiklikler |
| 3) Ailenin Duygusal Mücadelesi |
| 4) Uzmanların Görüşleri ve Destek |
| 5) Gelecek Umudu |
İlk Belirtiler ve Teşhis Süreci
Esmay Ford’un sağlık durumu 2021 yılında ailesinin dikkatini çekmeye başladı. Onun anneannesi, Sabrina Peake, ve annesi Alisha Morris, çocuğun ani davranış değişikliklerinin ve sağlık sorunlarının artmasından endişelendi. Özellikle Esmay’ın iki yaşında konuşmayı aniden bırakması, ailenin endişelerini daha da derinleştirdi. Uzun süre sağlıklı bir çocuk olan Esmay, dönemin başlangıcında sürekli hastalanmaya başladı.
Başlangıçta yaşadığı belirtiler, otoimmün hastalık veya tiroid bozukluğu gibi daha yaygın sağlık sorunlarına yönelik düşünceleri ortaya çıkardı. Ancak yapılan genetik testler sonucunda, onun gerçek hastalığı olan Sanfilippo Sendromu’nun (MPS IIIA) teşhisi konuldu. Bu süre zarfında aile, hastalığın adını bile bilmeden, bir teşhis almak için çırpındı.
Hastalığın Sevrindeki Değişiklikler
Sanfilippo Sendromu’nun ilerleyici yapısı, Esmay’ın yaşamını büyük ölçüde etkiledi. Aile, hastalığın gidişatının tahmin edilmesi zor olduğunu belirtti. Şu anda 5 yaşında olan Esmay, yürüyemiyor ve çevresindekilerin bilincinde değil. Sabrina Peake, “Artık kim olduğumuzu bile her zaman bilmiyor. En sağlıklı hali şu anki hali; her geçen gün daha kötü olacak,” diyerek durumu tüm aciliyetiyle ortaya koyuyor.
Bu durum, hastalığın yaşam beklentisinin 10 ila 18 yıl arasında değiştiğini gösteriyor. Bu da, ailenin yaşadığı kaygı ve üzüntünün derinliğini artırıyor. Esmay’ın sürekli gözetim altında tutulması, evdeki yaşamı zorlaştırmakta ve her gün aile için bir mücadele haline gelmektedir.
Ailenin Duygusal Mücadelesi
Esmay’ın anneannesi Sabrina Peake, torununun hızlı bir şekilde gerilediğini izlemeyi “yürek parçalayıcı” olarak tanımlıyor. Aile, Esmay’ın eğlence ve aktivite istekliliğini kaybettiğini fark ettiklerinde, ruh hallerinin de ne kadar olumsuz etkilendiğini anladılar. Kahverengi gözlü küçük kız, parkta kaydıraktan kaymayı bıraktı; müziğe dansla tepki vermemeye başladı.
Ailenin tüm bu gözlemlerine rağmen, bu durumla baş etme mücadelesinin içinde bulundukları duygusal yük çok ağır. Alisha Morris, Esmay’ın bir kez daha güldüğünü ya da gülümsediğini göremeyecek olmaktan dolayı çaresizlik hissediyor. Bütün bu durumlar, ailenin yalnız değildir; onları desteklemek amacıyla başlatılan bir kampanya ile Esmay’ın Disneyland’a gitmesi için bağış toplama süreci başlatıldı.
Uzmanların Görüşleri ve Destek
Uzmanlar, Sanfilippo Sendromu’nun tıbbi bir tedavisinin henüz olmadığını, ancak hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesi konusunda bakım ve destek sunulabileceğini belirtmektedir. Bu tür genetik hastalıkların tedavi edilmesi oldukça karmaşık bir süreçtir ve genellikle doğrudan müdahale imkânı yoktur. Bunun yerine, bireysel bakım programları ve psikolojik destek sağlamak daha etkili olmaktadır.
Esmay’ın ailesi bu sürece adapte olmaya çalışıyor ve özel bakım için zamana karşı yarışıyor. Uzmanların önerileri doğrultusunda, ailenin çalışmaları hayat kalitesini artıracak çözümler üretmeye yönelik. Aile için her gün yeni zorluklar, umutlar ve mücadeleler getirmektedir.
Gelecek Umudu
Hastalığın durumuna rağmen, Esmay’ın ailesi için gelecek umudu hala mevcut. Aile bireyleri, Esmay’ın yaşam kalitesini artırmak adına geleceğe yönelik daha fazla bilinçlenmeyi hedefliyor. Eğitim ve sağlık sistemlerinin, genetik hastalıklara sahip çocuklara yönelik daha iyi destek vermesi gerektiğini düşünüyorlar. Esmay’ın yaşadığı bu olumsuzlukların, ileride benzer durumdaki ailelere örnek teşkil edebileceği bilinciyle, bireysel deneyimlerini paylaşmayı amaçlıyorlar.
Aile, hayata karşı bu mücadelelerinde yalnız olmadıklarını belirtirken, toplumsal farkındalığın artırılmasına yönelik çabalarını sürdürüyor. Esmay’ın hikâyesi, sadece bireysel bir sağlık durumundan öte, tüm toplumlar için bir kavrayış ve dayanışma çağrısı niteliğindedir.
| No. | Önemli Noktalar |
|---|---|
| 1 | Esmay Ford, nadir görülen Sanfilippo Sendromu (MPS IIIA) teşhisi aldı. |
| 2 | Hastalık ilerleyici bir yapıya sahip olup yaşam beklentisi 10-18 yıl arasında değişiyor. |
| 3 | Esmay, yürüyemiyor ve çevresindekilerin farkında değil. |
| 4 | Aile, dayanışma ve toplumsal farkındalık için kampanya başlattı. |
| 5 | Uzmanlar, zamanında bakım ve destekle yaşam kalitesinin artırılabileceğini belirtiyor. |
Haberin Özeti
Esmay Ford, 5 yaşında Sanfilippo Sendromu teşhisi almış ve bu durum onun yaşam kalitesini ciddi şekilde etkilemiştir. Ailesi, onun yaşadığı zorlukları gözlemleyerek bu süreçte büyük bir duygusal mücadele vermektedir. Uzmanlar, bu tür genetik hastalıkların tedavisinin mevcut olmadığını ancak bakım ve destekle yaşam kalitesinin artırılabileceğini açıklamaktadır. Esmay’ın hikâyesi, hem bireysel bir acı hem de toplumsal bir farkındalık çağrısı niteliğindedir; böylelikle benzer durumdaki aileler için bir umut kaynağı olmaktadır.
Sıkça Sorulan Sorular
Soru: Sanfilippo Sendromu nedir?
Sanfilippo Sendromu, çocukluk döneminde görülen, nadir ve ilerleyici bir genetik hastalıktır. Zihinsel gerileme ve davranış değişiklikleri ile kendini gösterir.
Soru: Sanfilippo Sendromu’nun belirtileri nelerdir?
Başlıca belirtileri arasında, davranış değişiklikleri, konuşma kaybı, hafıza kaybı ve motor becerilerde gerileme yer almaktadır.
Soru: Bu hastalığın tedavisi var mı?
Henüz Sanfilippo Sendromu için etkili bir tedavi yöntemi geliştirilmemiştir; ancak destekleyici bakım ile hastanın yaşam kalitesi artırılabilir.
Soru: Esmay’a nasıl destek olunabilir?
Esmay’a destek olmanın yolları arasında, bağış kampanyalarına katılmak ve farkındalık yaratacak etkinliklere katılmak yer almaktadır.
Soru: Aile, bu durumu nasıl karşılıyor?
Aile, Esmay’ın durumuyla başa çıkmak için zamana karşı bir yarış içindedir ve dayanışma oluşturarak toplumdan destek arayışında bulunmaktadır.
